囊肿性肾脏病囊肿性肾脏病

囊肿性肾脏病

第一节概念

囊肿性肾脏病：指在肾脏出现单个或多个内含液体的囊肿的一大组疾病。其分类为：

1．多囊肾①常染色体显性遗传型（成人型）；②常染色体隐性遗传型（婴儿型）

．单纯性肾囊肿

3．肾髓质的囊肿性疾病①髓质海绵肾；②幼年肾单位肾结核。

4．囊肿性肾发育不良

5．获得性肾囊肿病

6．其他各种肾囊肿①Bourneville病；②Lindau综合征；③孤立性多房囊肿；④肾盂肾盏囊肿；⑤肾淋巴血管瘤；⑥肾门及肾周围假囊肿。

过去，肾脏囊肿在其体积不大时常因无症状而不易被发现，但自从B型超声和CT应用以来（前者可发现直径0.5-lcm的囊肿，后者更可发现直径0.3-0.5cm者），病例明显增加，囊肿性肾脏病遂成为常见的一种肾脏疾病，其中以单纯性肾囊肿最常见，其次是多囊肾，后者病变广泛，并可影响肾功能，故临床意义较大。

第二节多囊肾

多囊肾：系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性疾病。多囊肾遗传方式分为二型：常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状，故又称成年人型多囊肾(ADPKD)；常染色体隐性遗传型，一般在婴儿期即表现明显，又称婴儿型多囊肾。以下介绍成人型多囊肾（多囊肾）。

一、病因与遗传的规律

ADPKD由囊肿基因引起，主要位置在第16对常染色体短臂上(ADPKDI)，小部分(10%)家系在第4对常染色体长臂上(ADPKD)，一般前者病情较后者重。

1．男女发病几率相等。

．父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75%。

3．不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病．也不会隔代遗传。非经父母遗传，由基因突变致病者不到l0%。

二、临床表现

幼年时肾脏保持正常大小或略大，偶可发现些小的囊肿，随年龄增长，囊肿的数目和大小均逐步增加，但进展缓慢，多数到30岁以后囊肿和肾脏增大到比较大时才出现症状。

1．肾脏表现

肾脏结构异常肾脏肿大可大于正常5-6倍，两侧可有明显差别。早期需影像学检查，严重者腹部触诊就能摸到脊部或季肋区疼腰、腹局部不适，隐痛高血压为本病常见的早期表现，主要由于囊肿压迫周围血管造成肾缺血，激发肾素一血管紧张素一醛固酮系统所致尿异常镜下或肉眼血尿，常呈发作性，主要原因是囊肿血管牵扯破裂所致，发作时腰痛常加重。轻度蛋白质尿(lg/d)和白细胞尿肾功能损害由于囊肿压迫正常组织，肾功能逐步受损害但进展缓慢，损害程度与多囊肾的严重程度相平行，约半数病人最终进入尿毒症。容易发生肾功能不全的危险因素有：①高血压；②男性；③妊娠；④ADPKD1ADPKD;⑤肉眼血尿反复发作；⑥肾实质的感染

．肾外表现

多囊肝本病病人60岁后有70%能发生多囊肝，与多囊肾不同，它并不影响肝功能。胰腺囊肿发生率为10%，脾囊肿5%，结肠憩室可高达80%颅内动脉瘤颅内动脉瘤发生率为10%-40%．更有报告9%病人死于颅内动脉瘤破裂。ADPKD的颅内动脉瘤有家族群集性，所以有动脉瘤或／和脑出血家族史以及可疑动脉瘤破裂症状者，都应作磁共振扫描，它能发现直径lcm的脑动脉瘤，如阳性再作脑动脉造影心脏瓣膜异常二尖瓣脱垂发生率为6%，三尖瓣脱垂6%．主动脉关闭不全8%。偶有报告在同-ADPKD家族中有的成员没有肾囊肿而只表现为肝囊肿和二尖瓣脱垂。总之．ADPKD常常不只是单纯的肾脏疾病，而是一个多器官疾病

三、并发症

1．尿路和囊肿感染。

．肾结石和肾内钙化。

3．囊肿癌变。

四、诊断依据

1．影像学检查：证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质。

．家族史：家族中成员发病情况符合常染色体显性遗传规律。

3．基因诊断证实家系中致病基因与PKD基因连锁。

符合以上l、或l、3或l、、3，诊断均成立。

辅助诊断根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿。

五、防治

一般治疗1．保护肾脏：避免剧烈的体力活动和腹部创伤，避免应用一切肾毒性药物．定期复查：半年至1年复查1次，包括血压、尿常规、肾功能、B超3．蛋白质摄入：一般的蛋白质摄人量不宜过高4．控制高血压：血管紧张素转换酶抑制剂是首选药物，钙离子拮抗剂、血管扩张药、β受体阻滞剂的应用同其他肾性高血压；氢氯噻嗪、呋塞米类利尿剂一般不主张应用，因它可能促进囊肿的增大囊肿出血和血尿1．-般减少活动和卧床休息即能缓解．如大出血不止可用肾动脉栓塞治疗囊肿减压术作囊肿去顶减压手术，对肾皮质表面比较大的囊肿，尤其伴有顽固性疼痛、进展性高m压或／和肾功能不全者，可能产生疗效。比较简便的还可在B超引导下行囊肿穿刺减压，之后可注入四环素防止囊液再生合并结石合并结石易发生感染，故首先应积极防治感染。对结石，经皮肾切开和碎石技术难度都比较大合并颅内动脉瘤动脉瘤lcm直径无症状，可继续观察；动脉瘤lcm尤其伴有脑部症状者，因有破裂危险，应考虑手术治疗慢性肾功能不全爰终束期肾袁处理同其他病因所引起的慢性肾功能不全及终末期肾衰有报道如血液透析用肝素可出现明显血尿，不用肝素瘘管又易凝血，可改用腹膜透析宝典

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