人脸识别无所不能拍个照片也能诊断疑难杂

许多遗传病会在人的脸上留下蛛丝马迹，一项新技术可以帮助医生对这些疾病进行诊断。

前不久，一名美国特拉华州的遗传学家尝试着对一名尚未确诊的疾病患者进行诊断。

凯伦·格利普（KarenGripp）医生，是位于特拉华州威明顿市的埃尔弗雷德·医院（A.I.duPontHospitalforChildren）医学遗传科的主任。她的病人是一名还在蹒跚学步的小女孩，她的额头很高，眉毛很厚，人中（即鼻子与嘴唇之间的部分）很长。

她经历过癫痫发作，她的头发粗糙而卷曲，虽然由于她的非裔美国人的身份，这一点几乎不会引起注意。在格利普医生为她看病之前，医生已经治好了她的唇腭裂，与脊椎上的蛛网膜囊肿。

在所有格利普医生曾经考虑过的疾病之中，好像没有一个能够完全符合这些症状的。

许多遗传病症具有独特的外观特征，就像“脸”一样，这些特征能够为诊断提供线索。但通过观察患者的特征来识别疾病，即所谓的畸形学（dysmorphology），是遗传学家最为棘手的挑战之一。最富有经验的畸形学医生常常是一些在这个领域深耕已久、上了年纪的医生，而这一点实际上也非常容易理解：你一生中看到的患者越多，观察到的特征也就越多。

但即使是最有经验的从业医师也没有办法对所有疾病都能了如指掌。

作为她诊断工作的一部分，格利普医生征得了病人的许可，拍摄了一张病人的照片并将其上传到了Face2Gene网站上。这个面部识别软件工具网站有助于罕见病的诊断。Face2Gene能够将患者面部的图片与多种疾病的合成图片进行比较，并按照可能性由高到低送回一系列可能的诊断结果。

对于格利普医生来说，这一技术得到的结果十分有启发性。豪伊杜-切尼综合征（Hajdu-CheneySyndrome）是Face2Gene网站分析的最有可能的结果之一。但对患儿蛋白质编码基因的外显子组分析显示，一处突变引起了侧面脑膜炎综合征，而这是格利普医生十分熟悉的疾病。为此，她写了学术论文，并在国家医学图书馆的《基因综述》（GeneReview）上对此进行了介绍。

唇腭裂不并是侧面脑膜炎综合征的特征，因此格利普医生最初没有将其视为诊断依据。但它与豪伊杜-切尼综合征之间的相似性帮助格利普医生成功地找到了元凶。由于这一疾病的病例数量很少，这个孩子的未来尚不明朗。她能够存活下来，尽管她可能需要被密切地监测各种潜在的神经系统问题，比如说脊柱侧凸等，这与病情密切相关。

“我一直在寻找与唇裂相关的疾病，但完全是南辕北辙”，格利普医生说道。她认为唇裂与这个小女孩的遗传疾病毫无关联：“你只能认得出那些你明白的东西。Face2Gene让我能够非常全面地看待这些疾病，并且我常常反思，嗯，我真的考虑了所有情况吗？”

Face2Gene的母公司FDNA成立仅仅6年。来自以色列的共同创始人将他们之前的面部识别公司Face.







































北京治疗白癜风好方法
寻常型白癜风的偏方