先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷诊

2017-4-2 来源:本站原创 浏览次数:

选自中华儿科杂志,,54(08)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)最常见,本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。年由EndocrineSocietyClinicalGuidelinesSub







































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